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国际罕见病日丨21岁姑娘突然变“丑” 原是罕见病在作怪

发布时间:2022-03-01 00:00:00

     日前,晋城市城区一位身患“重症肌无力(MG)”的21岁姑娘经当地医院治疗痊愈出院。

     对一个女孩子来说,春节的正确打开方式本来应该是打扮得漂漂亮亮,约上三两好友,上街溜达闲逛,但呆在家“大门没出、小门没迈”,却是家住晋城市城区的00后女孩小鑫(化名)今年虎年春节的真实状态。

      去年腊月份,21岁的小鑫发现自己的左眼皮一天比一天松弛,起初以为是连日加班身体过劳造成的,没太在意,谁知事态发展越来越厉害,没多久,左眼皮竟然像融化了的奶油似的,直接耷拉到了下眼睑上,几乎把左眼完全覆盖住了!这时,小鑫看东西也有了重影,什么东西都成了两个!快过年了,从左眼勉强漏出的一丝眼缝里,小鑫吃力地照着镜子,观察着左眼的变化,赫然发现:左眼球不知道从什么时候开始,已经向外歪斜了……

      因为莫名其妙地变“丑”了,春节期间,小鑫又气又吓,躲在家里,哪儿都没敢去。对她的情况,家人也是十分焦虑。春节过后,经多方了解到晋城市人民医院神经内科在疑难罕见病诊治方面有丰富经验,小鑫的父母就带着她来到这里诊治。


      晋城市人民医院神经内科主任许丽娜详细询问了小鑫的病史,随后对其进行了全面查体和新斯的明实验,同时进行了肌电图、重复神经电刺激、AChR抗体滴度检测和胸腺CT检测,在排除其他疾病后,对小鑫做出了“重症肌无力(ⅡA型)”的综合诊断。经过肾上腺糖皮质激素治疗,再配合静脉注射人免疫球蛋白,在住院两周后,小鑫的左眼肌和眼球均恢复了正常,于近日痊愈出院。

      据许丽娜介绍:“重症肌无力(MG)是由自身抗体介导的获得性神经——肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病,2018年被列入我国《第一批罕见病目录》,该病在我国每年的发病率为8-20/10万,20-40岁发病者女性多于男性。虽然它是一种罕见病,但也不用谈‘罕’色变,因为就目前的医疗技术,它已经处在可诊断、可治疗、可治愈(晚期危象除外)的可控范围之内。”

      目前,国际公认的罕见病有7000余种,其中约80%为遗传性疾病。许丽娜透露,除重症肌无力外,在晋城已出现的罕见病病种还有:白化病、脊髓性肌萎缩症、渐冻症(也叫做肌萎缩侧索硬化)、亨廷顿病(又称作亨廷顿舞蹈病)、腓骨肌萎缩症、结节性硬化症等十多种。

      这些罕见病普遍具有发病原因不明、确诊难、发病率低、病症奇特、病程漫长等特点,但并不具有传染力,且大多数还是可以得到有效治疗的。

      2月28日是第十五个“国际罕见病日”。许丽娜呼吁公众多多了解、关注、善待罕见病患者这一特殊群体,“罕见病可能发生在任何一个人身上,如身体出现不明原因病症,应尽快到三甲医院进行诊治,做到早发现,早诊断,早治疗。在哺育下一代方面,更应该特别注意,做到定期产检,优生优育。”

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